BEHANDELING HART EN VAATZIEKEN

Even voor de mensen die meelezen,

Wat is een desminopathie?
Een desminopathie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in de
desmine-erffactor. Door deze verandering kan het eiwit desmine niet goed gemaakt worden. Desmine
is een eiwit dat steun en stevigheid geeft aan spiercellen (zowel de hartspiercellen als de
skeletspiercellen). Als dit eiwit niet goed werkt, kunnen spiercellen hun stevigheid verliezen. Hierdoor
kunnen klachten ontstaan van de hartspier en van de skeletspieren.
Welke klachten kunnen optreden bij een desminopathie?
Mensen kunnen last hebben van hartklachten en van spierklachten. De klachten kunnen per persoon
sterk verschillen: sommige mensen hebben heel weinig klachten en andere mensen hebben veel
klachten. De één heeft alleen hartklachten, de ander alleen spierklachten en weer een ander heeft harten
spierklachten. Daarnaast kan de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan erg wisselen per
persoon. Dit kan zelfs ook zo zijn binnen een familie. Vaak nemen de klachten in de loop van het leven
toe.
De hartproblemen bij een desminopathie zijn hartspierziekten of geleidingsstoornissen van het
“elektrische systeem” van het hart. Als deze aanwezig zijn, kunnen klachten ontstaan zoals:
kortademigheid, vocht vasthouden, een verminderde conditie, hartkloppingen, wegrakingen en soms
plots overlijden.
Spierklachten, zoals krachtsverlies en vermoeide spieren komen ook geregeld voor.
Ook kunnen spieren dunner en pijnlijk worden. Een deel van de mensen met een desminopathie krijgt
slikproblemen of suikerziekte.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose desminopathie wordt gesteld door DNA-onderzoek of door onderzoek van een stukje
spier. Als met DNA-onderzoek een aanleg voor erfelijke desminopathie wordt gevonden (een
verandering in de desmine-erffactor), dan is de diagnose gesteld. Soms wordt een stukje spier
(spierbiopt) onderzocht en worden ophopingen van een afwijkend desmine eiwit gezien. Ook dan
wordt de diagnose desminopathie gesteld.
Wat wordt er onderzocht bij mensen met een desminopathie?
Mensen worden vaak onderzocht door een cardioloog en een neuroloog. Een cardioloog onderzoekt
of er een hartprobleem is. Op een echocardiogram (een ultrageluidscan) kan een hartspierziekte
worden gezien. Het gaat dan meestal om een verwijding van de hartspier. Op een elektrocardiogram
(ECG of hartfilm) worden soms geleidingsstoornissen van het “elektrische systeem” van het hart of
hartritmestoornissen gezien. Een neuroloog kan onderzoeken of er spierproblemen zijn.

Klopt helemaal! Hoop dat je mij hier mee kan helpen!

Vandaag had ik een afspraak met de klinisch genetica ivm onderzoek naar het gen en daarvoor moest ik nog even langs een cardioloog.
De cardioloog (een andere als de vorige keer) vertelde mij nu dat mijn pompkracht goed is en dat mijn hartkamer helemaal niet TE groot is!! Mijn hart valt gewoon binnen de marges en hij ziet verder ook geen bijzonderheden. HEEL bijzonder! Er wordt nu gekeken of ik dragen ben van het gen en dan zou het zich kunnen ontwikkelen, maar het hoeft zich niet perse te openbaren.
Ik zou nog steeds graag supplementen willen gebruiken om mijn hart gezond te houden.

Ik wil Corrij en Willie ontzettend bedanken voor de adviezen, de tijd en energie!
Ik heb ontzettend veel bewondering voor wat jullie doen!

Desminopathie dus.

Ik wil voorstellen het DNA onderzoek af te wachten. Wil weten of je alleen drager bent of dat je er ook echt last van hebt in de vorm van spierzwakte, waar dan ook.

De reden.

Ons protocol richt zich op het vergroten van bia energie in de mitochndria van hartcellen.

Het kan zijn dat je daar baat bij hebt, maar het kan ook zijn dat je in de toekomst ingehaald wordt door de problemen die ontstaan in je spieren door desminopathie.

Maar......

Het kan ook zijn dat je alleen drager bent.

Wat ik dan zou willen voorstellen is dat we een PROTOCOL LITE met je starten gekoppeld aan een voedingsadvies

Dus even een pas op de plaats, vind ik, Corrij???

Lijkt me een goed plan. Van mij mogen we meteen wel beginnen met het protocol. De uitslag kan we meer dan 2 maanden op zich laten wachten.

Ik heb verder nergens last van spierzwakte.

Hoi Willy en Richard,

Dat is goed nieuws. Ik snap wel dat Richard gelijk wilt starten en vind een paar maanden wachten toch wel verloren tijd, vind jij niet Willy? Ik zou willen voorstellen met een simpeler versie van het protocol te starten.